Nifty testi, anne kanındaki serbest fetüs DNA’sını dizileyen non-invaziv bir prenatal taramadır. Down, Edwards ve Patau sendromlarını %99’dan fazla duyarlılıkla yakalar ve yalancı pozitif oranı sadece %0,1’dir. Plasental hormonları ve ense saydamlığını inceleyen klasik ikili tarama ise yalnızca “olasılık” verir; duyarlılığı %80’lerde kalır. Sonuç: Nifty testi gereksiz amniyosentezleri önemli ölçüde azaltır ve bu da anne-baba için stresi azaltır.
Nifty testinden “yüksek risk” uyarısı aldım, sıradaki adım ne olmalı?
Nifty tarama testidir, tanı koymaz. Sonuç pozitifse koriyon villus biyopsisi veya amniyosentez yapılarak kromozom analizi kesinleştirilir. Negatif sonuç gebelikteki majör trizomi riskini neredeyse sıfırlar ama ayrıntılı ultrason kontrollerinden feragat edilmez.
Gıda İntolerans
Alerji IgE aracılı ani reaksiyon üretir—kurdeşen, nefes darlığı, anafilaksi—ve dakikalar içinde ortaya çıkar. Gıda intolerans ise enzim eksikliği (örneğin laktaz yetersizliği) ya da fermentabl karbonhidratlara aşırı duyarlılıkla ilişkilidir; şişkinlik, baş ağrısı, eklem ağrısı gibi geç başlayan, kronik şikâyetler yaratır. Tedavi planı da bu yüzden tamamen farklıdır.
Laboratuvarda bakılan IgG panelleri gerçekten intoleransı teşhis eder mi?
IgG antikorları “bu gıdayı tanıyorum” işaretidir; tolere edilen besinlerde de yükselebilir. Yalnızca kan IgG seviyesine bakarak onlarca gıdayı yasaklamak sık yapılan bir hatadır. Altın standart, semptom günlüğü eşliğinde dört haftalık eliminasyon diyeti ve kontrollü yeniden yükleme testidir—hangi besinin gerçekten sorun yarattığını bizzat vücut gösterir.
İntolerans yönetiminde enzim takviyesi mi yoksa FODMAP diyeti mi etkili?
Laktoz veya histamin gibi belirli bileşenlere karşı eksik enzim söz konusuysa doğrudan enzim takviyesi semptomu hızlıca keser. Fermente olabilen karbonhidratlara (FODMAP) hassasiyet varsa bağırsak mikrobiyotasını yatıştırmak için kısa süreli eliminasyon, ardından kademeli yeniden giriş protokolü uygulanır. Uzman diyetisyen takibi, sosyal hayattan kopmadan tolere edilen en geniş besin listesini geri kazandırır.
p24 antijenini ve HIV-1/2 antikorlarını aynı anda tarayan dördüncü nesil kombinasyon testleri, bulaştan 14-18 gün sonra %95 doğruluk, 28. günde %99 doğruluk düzeyine ulaşır. Yine de en güvenli yaklaşım, 3. ayda ek testle sonucu kesinleştirmektir; çünkü nadir bireylerde antikor cevabı gecikebilir.
Eczanede satılan hızlı HIV kartları laboratuvar ELISA’sı kadar güvenilir mi?
CE/FDA onaylı hızlı testler 15 dakikada sonuç verir, pozitif bulguyu yakalama oranı yüksektir; fakat p24 antijenini saptamadıkları için çok erken dönemi kaçırabilirler. İlk ay negatifse, riskli temastan 4-6 hafta sonra laboratuvar temelli dördüncü nesil HIV testi yaptırmak önerilir.
Pozitif sonuç moralimi altüst etti, tedaviye ne zaman başlamak gerekir?
PCR ile viral yük doğrulandıktan sonra aynı hafta antiretroviral tedaviye (ART) başlanması, bağışıklık (CD4) gerilemesini durdurur ve virüsü birkaç ay içinde “tespit edilemez” düzeye çeker. “U=U” (Undetectable = Untransmittable) prensibi, baskılanmış bireyin cinsel yolla virüs bulaştırmadığını gösterir; erken tedavi hem kişisel sağlık hem toplum için kritik önemdedir.